Expresión de búsqueda:
COMPLEJO DE SCHILDER-ADDISON
Descriptores Encontrados:
1
Mostrando:
1 .. 1
1 / 1
DeCS
Descriptor
Inglés
:
Adrenoleukodystrophy
Descriptor
Español
:
adrenoleucodistrofia
Descriptor
Portugués
:
Adrenoleucodistrofia
Sinónimos
Español
:
Adrenoleucodistrofia Ligada al X
adrenoleucodistrofia ligada a X
adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X
adrenomieloneuropatía
complejo de Schilder-Addison
Categoría:
C10.228.140.163.100.084
C10.228.140.163.100.362.250
C10.228.140.695.625.250
C10.314.400.250
C10.597.606.360.455.124
C16.320.322.500.124
C16.320.400.525.124
C16.320.565.189.084
C16.320.565.189.362.250
C16.320.565.663.100
C18.452.132.100.084
C18.452.132.100.362.250
C18.452.648.189.084
C18.452.648.189.362.250
C18.452.648.663.100
C19.053.500.270
Definición
Español
:
Trastorno recesivo ligado al
cromosoma X
caracterizado por la acumulación de
ácidos grasos
saturados de cadena muy larga en los
LISOSOMAS
de la
CORTEZA SUPRARRENAL
y en la
sustancia blanca
del
SISTEMA NERVIOSO CENTRAL
. Esta
enfermedad
se produce de modo casi exclusivo en los varones. Los hallazgos clínicos incluyen un comienzo infantil de
ATAXIA
,
MANIFESTACIONES NEUROCONDUCTUALES
,
HIPERPIGMENTACIÓN
,
INSUFICIENCIA SUPRARRENAL
,
CONVULSIONES
,
ESPASTICIDAD MUSCULAR
y
DEMENCIA
. La forma del
adulto
, lentamente progresiva, recibe la denominación de adrenomieloneuropatía. El gen defectuoso ABCD1 se localiza en Xq28, y codifica la proteína de la
adrenoleucodistrofia
(TRANSPORTADORES DE CASETES DE UNIÓN A ATP).
Nota de Indización
Español
:
no confunda con
ADRENOLEUCODISTROFIA
NEONATAL que es UP de TRASTORNO PEROXISOMAL
Relacionados
Español
:
transportadores de casetes de unión a ATP
Calificadores Permitidos
Español
:
SU
cirugía
CL
clasificación
CO
complicaciones
DG
diagnóstico por imagen
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economía
EM
embriología
NU
enfermería
EN
enzimología
EP
epidemiología
ET
etiología
EH
etnología
DT
farmacoterapia
PP
fisiopatología
GE
genética
HI
historia
CI
inducido químicamente
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
MI
microbiología
MO
mortalidad
UR
orina
PS
parasitología
PA
patología
PC
prevención & control
PX
psicología
RT
radioterapia
RH
rehabilitación
BL
sangre
TH
terapia
VE
veterinaria
VI
virología
Número del Registro:
328
Identificador Único:
D000326
Ocurrencia en la BVS
:
Similar:
DeCS